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Caracterização das alterações neurológicas de pacientes com mucopolissacaridose em um centro de referência em Salvador - Bahia
(Faculdade de Medicina da BahiaCurso de Graduação em MedicinaUFBABrasil, 2013-11-26)
mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas crônicas e progressivas que comprometem múltiplos órgãos e sistemas, inclusive o neurológico, devido ao depósito de glicosaminoglicanos. Objetivo: Avaliar os achados ...
Evolução motora de paciente com mucopolissacaridose tipo 1Motor outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type 1
(Sociedade de Pediatria de São Paulo, 2010)
Estudo bioquímico e molecular em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo I
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006)
Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal a-L-iduronidase (IDUA), responsável pela degradação de glicosaminoglicanos. O acúmulo destes ...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(Associação Médica Brasileira, 2010)
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(2010)
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...