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Mucopolissacaridoses: aspectos bioquímicos, tentativas terapêuticas e caracterização de uma nova síndrome

Toma, Leny (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1985)

Mucopolysaccharidoses in Brazil: What happens from birth to biochemical diagnosis?

VIEIRA, Taiane; SCHWARTZ, Ida; MUNOZ, Veronica; PINTO, Louise; STEINER, Carlos; RIBEIRO, Marcia; BOY, Raquel; FERRAZ, Victor; PAULA, Ana de; KIM, Chong; ACOSTA, Angelina; GIUGLIANI, Roberto (WILEY-LISS, 2008)

Mucopolysaccharidoses (MPS) form a group of inherited metabolic disorders characterized by intralysosomal storage of glycosaminoglycans. This study aimed to investigate the path followed by Brazilian patients from birth ...

Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia

Unknown author (2015-02-10)

A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses

Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto (2010)

Consequências da judicialização das políticas de saúde : custos de medicamentos para as mucopolissacaridosesConsequences of the judicialization of health policies : the cost of medicines for mucopolysaccharidosis

Diniz, Debora; Medeiros, Marcelo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2011)

Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casosInnovative treatment of cord compression with trathecal enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidoses I and VI: report of a case series

Munõz Rojas, Maria Verônica (2011)

A Clinical Study Of 77 Patients With Mucopolysaccharidosis Type Ii

Schwartz I.V.D.; Ribeiro M.G.; Mota J.G.; Toralles M.B.P.; Correia P.; Horovitz D.; Santos E.S.; Monlleo I.L.; Fett-Conte A.C.; Sobrinho R.P.O.; Norato D.Y.; Paula A.C.; Kim C.A.; Duarte A.R.; Boy R.; Valadares E.; De Michelena M.; Mabe P.; Martinhago C.D.; Pina-Neto J.M.; Kok F.; Leistner-Segal S.; Burin M.G.; Giugliani R. (, 2007)

Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva

Silveira, Marcela Rosana Maia da (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-01-26)

Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of ...

Mucopolysaccharidosis type I, II and VI and response to enzyme replacement therapy: Results from a single-center case series study

Catholic University - PUC; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Estadual Paulista (UNESP); McMaster University; University of Toronto (2017-01-01)

Mucopolysaccharidoses (MPS) types I, II and VI are associated with deficiencies in alpha- L-iduronidase, iduronate-2-sulfatase and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, respectively, and generally involve progressive and ...

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

GIUGLIANI, Roberto; FEDERHEN, Andressa; MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica; VIEIRA, Taiane Alves; ARTIGALÁS, Osvaldo; PINTO, Louise Lapagesse Carmargo; AZEVEDO, Ana Cecília; ACOSTA, Angelina Xavier; BOMFIM, Carmem; LOURENÇO, Charles Marques; KIM, Chong Ae; HOROVITZ, Dafne; SOUZA, Denize Bomfim; NORATO, Denise; MARINHO, Diane; PALHARES, Durval; SANTOS, Emerson Santana; RIBEIRO, Erlane; VALADARES, Eugênia Ribeiro; GUARANY, Fábio; DE LUCCA, Gisele Rosone; PIMENTEL, Helena; SOUZA, Isabel Neves de; CORRÊA NETO, Jordão; FRAGA, José Carlos; GÓES, José Eduardo; CABRAL, José Maria; SIMEONATO, José; LLERENA JR, Juan Clinton; JARDIM, Laura Bannach; GIULIANI, Liane de Rosso; SILVA, Luiz Carlos Santana da; SANTOS, Mara; MOREIRA, Maria Ângela; KERSTENETZKY, Marcelo; RIBEIRO, Márcia; RUAS, Nicole; BARRIOS, Patricia; ARANDA, Paulo; HONJO, Rachel; BOY, Raquel; COSTA, Ronaldo; SOUZA, Carolina Fishinger Moura de; ALCÂNTARA, Flavio F; AVILLA, Sylvio Gilberto A; FAGONDES, Simone; MARTINS, Ana Maria (Associação Médica Brasileira, 2010)

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...