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Reporte de caso: familia que padece enfermedad de Fabry. Análisis de su expresión clínica
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias Básicas y Biomédicas, 2019)
La Enfermedad de Fabry forma parte de las enfermedades ligadas a errores innatos del metabolismo, del subgrupo de enfermedades lisosomales; y se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal llamada ...
Classic Fabry disease in asymptomatic pediatric patients: Bioethical aspects of enzyme therapyEnfermedad de Fabry clásica en pacientes pediátricos asintomáticos: Aspectos bioéticos de la terapia enzimáticaDoença de Fabry clássica em pacientes pediátricos assintomáticos: Aspectos bioéticos da terapia enzimática
(Universidad Militar Nueva Granada, 2021)
Enfermedad de Fabry en ArgentinaFabry disease in ArgentinaDoença de Fabry na Argentina
(Federación Bioquímica de la Provincia Buenos Aires, 2016-03)
La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode ...
Classic Fabry disease in asymptomatic pediatric patients: Bioethical aspects of enzyme therapyEnfermedad de Fabry clásica en pacientes pediátricos asintomáticos: Aspectos bioéticos de la terapia enzimáticaDoença de Fabry clássica em pacientes pediátricos assintomáticos: Aspectos bioéticos da terapia enzimática
(Universidad Militar Nueva Granada, 2021)
Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de FabryGuidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease.
(Medicina (Buenos Aires), 2013-09-01)
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su ...
Ocular findings in Colombian patients affected with Fabry disease Manifestaciones oculares de enfermedad de Fabry en pacientes colombianos Ocular findings in Fabry disease
Fabry disease is a rare X-linked disorder caused by alpha-galactosidase enzyme deficiency, which leads to a progressive lisosomal glycosphingolipids accumulation, mainly globotriaosylceramide, in multiple organism tissues ...