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Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double blind, placebo controlled, phase 3 trial
(Elsevier, 2017)
Background Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive, and rare neuromuscular, X-linked recessive disease. Dystrophin deficiency is the underlying cause of disease; therefore, mutation-specific therapies ...
Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
(2017)
Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive, and rare neuromuscular, X-linked recessive disease. Dystrophin deficiency is the underlying cause of disease; therefore, mutation-specific therapies ...
Nonsense mediated mRNA decay affects nonsense transcripts levelsand in vitro response to gentamicin and ataluren in X-ALD
(2013)
Background: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is caused by mutations in the ABCD1 gene, characterized by increased concentrations of very long-chain fatty acids due to a defect in peroxisomal β-oxidation. ...
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 020-DETS-IETSI-2022. Eficacia y seguridad de ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina (actualización)
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2022-04)
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico atauren en distrofia muscular de Duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina; cuyos resultados ...
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 056-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2017. Eficacia de ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina: actualización
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2017-10)
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne portadores de una mutación sin sentido en el ...
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 020-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2016. Seguridad y eficacia de ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2016-03)
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne portadores de una mutación sin sentido en el ...
Small mutation screening in the DMD gene by whole exome sequencing of an Argentine Duchenne/Becker muscular dystrophies cohort
(Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2018-12)
Dystrophinopathies are neuromuscular X-linked recessive diseases caused by mutations in the DMD gene. This study aimed to identify DMD gene small mutations by Whole Exome Sequencing (WES), in order to confirm clinical ...
Síntese e avaliação biológica de 1,2,4- e 1,3,4-oxadiazóis
(Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF)BrasilICE – Instituto de Ciências ExatasPrograma de Pós-graduação em QuímicaUFJF, 2017)