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Mostrando ítems 1-10 de 11
Avaliação da expressão da talassemia Beta no Brasil pela coherança com defeitos de hemocromatose
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2003-02-19)
A talassemia beta constitui um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina sendo uma das doenças monogênicas mais comums, identificada e estudada por várias décadas. É originária da região do ...
Frequência dos mutantes C282Y e H63D do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigota
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2007-02-27)
A beta talassemia é um dos mais freqüentes distúrbios genéticos no mundo. Estima-se que 1,5% a 3% da população mundial seja portadora do traço talassêmico. Esses portadores geralmente são oligo ou assintomáticos e têm uma ...
Influência da δβ-Talassemia ou de elementos de regulação em indivíduos com hemoglobina fetal aumentada na população da região Noroeste do Estado de São Paulo
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011-02-25)
A hemoglobina Fetal (Hb F), formada por duas cadeias globínicas alfa (α) e duas gama (γ) (α2 γ2), apresenta expressão reduzida em indivíduos adultos, variando de 0% a 1% do total de hemoglobinas. Os níveis aumentados de ...
Polimorfismo XmnI e haplótipos do gene beta globina e suas relações com os níveis de hemoglobina Fetal em beta talassemia
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2014)
Bases moleculares e aspectos diagnósticos das Talassemias Alfa e Beta no Brasil
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-09-26)
Introdução: As talassemias são doenças caracterizadas por alterações no ritmo de síntese de uma ou mais cadeias de globinas, com consequente ausência ou redução do número de cadeias a serem formadas. A depender dos genes ...
Boletim brasileiro de avaliação de tecnologias em saúde: deferasirox para o tratamento da sobrecarga de ferro
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-02-22)
Objectives: to evaluate the evidence on efficacy and safety regarding deferasirox for treatment of iron overload relating to beta-thalassemia, sickle cell disease and myelodysplastic syndrome, in comparison with other iron ...
Mineração de dados em triagem neonatal de hemoglobinopatias
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2006-02-21)
Nos anos de 1997 a 2002 foi desenvolvido um programa de triagem de hemoglobinopatias pelo Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas - LHGDH, UNESP, com 5976 neonatos nascidos no Hospital de Base de ...
Estresse oxidativo em doentes falciformes: influência dos haplótipos e udo de medicação específica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2010-02-23)
A causa principal da doença falciforme (DF) é uma mutação pontual no gene β globina que codifica uma hemoglobina (Hb) com características diferentes da Hb normal, denominada de Hb S. Sua fisiopatologia multifacetada envolve ...
Polimorfismo nos genes Metilenotetrahidrofolato redutase e cistationina-beta-sintase e a sua relação com eventos vaso-oclusivos na doença falciforme
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2009-02-26)
A Doença Falciforme é caracterizada por anemia hemolítica e eventos vaso-oclusivos que resultam em crises de dor aguda, com danos crônicos e progressivos nos tecidos e órgãos. Pacientes com Doença Falciforme mostram ativação ...
Avaliação da correlação entre aloimunização à antígenos eritrocitários e Sistema de histocompatibilidade (HLA) em pacientes com doença falciforme
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011-02-18)
Doença falciforme (DF) é a denominação usada para caracterizar uma doença causada pela presença de hemoglobina S (HbS) nas hemácias, ocorrido pela troca do aminoácido Valina pelo aminoácido Ácido Glutâmico na estrutura da ...