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Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
(Revista de Neurología 2003; 36: 20-25, 2003-01-01)
Introduction. Myotonic dystrophy type 1 is a neuromuscular, degenerative and progressive disease, with an autosomal
dominant pattern of inheritance, variable eTressivity and incomplete penetrance. The genetic defect is ...
HIV/AIDS in Costa Rica: epidemiological and sociological features,1993
(1995)
Acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) was first detected in Costa Rica in 1983. For four years most known cases were in hemophiliac men. Thereafter, AIDS in homosexual and bisexual men predominated. By December 31 of ...
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
(Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...