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Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta
(Medwave Estudios Limitada, 2019)
Introduction: The congenital myasthenic syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal synaptic transmission in the neuromuscular plate. Report: We present a two-year-old patient, ...
Miastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literatura
Mutations in the CHRNE gene are the most common cause of congenital myasthenia. The neuromuscular junction transmission is impaired by a primary AChR deficiency or an alteration of the kinetic properties of the receptor. ...
Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênitaEvento con aparente riesgo de muerte recurrente como manifestación inicial de síndrome miasténico congénitoRecurrent apparent life-threatening event as the first manifestation of congenital myasthenia
(Sociedade de Pediatria de São Paulo, 2013)