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Miastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literatura
Mutations in the CHRNE gene are the most common cause of congenital myasthenia. The neuromuscular junction transmission is impaired by a primary AChR deficiency or an alteration of the kinetic properties of the receptor. ...
Enfermedades mitocondriales en córdoba (argentina). Estudio fármacoepidemiológico En pacientes que retiran medicamentos en el área de farmacia central del Hospital Nacional de Clínicas, de la ciudad de Córdoba, Argentina.
(2013)
Uno de los objetivos de este trabajo es poner en evidencia la cantidad de pacientes con Enfermedades Mitocondriales (EM) bajo tratamiento farmacológico, que se atienden en la ciudad de Córdoba y que retiran medicamentos ...