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Progressive external ophthalmoplegia (PEO) due to a mutation in the C10orf2 (PEO1) gene mimicking a myasthenic crisis

Gonzalez Moron, Dolores; Bueri, José; Kauffman, Marcelo Andres (B M J Publishing Group, 2013-09-07)

We described a case of a patient with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (PEO) who presented with the acute onset dysphagia, quadriparesis, ptosis and respiratory insufficiency following a cardiac ...

Estudios de los servicios médicos neurológicos: Centro Médico especializado en Neurocirugía y Neurogenética en la Provincia de Chiclayo.

Balarezo Vera, Ana Karen; Cabada Silva, Deyner Israel (Universidad Nacional Pedro Ruiz Gallo, 2019)

Dyslexia and Dyscalculia: a Current Systematic Revision from a Neurogenetics PerspectiveDislexia y discalculia: una revisión sistemática actual desde la neurogenética

De La Peña Álvarez, Cristina; Bernabéu Brotóns, Elena

Afectación cardiaca en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, periodo 1995-2017

Anchante Hernández, Henry Alexander; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo (Universidad Peruana Cayetano Heredia, 2018)

Antecedentes: La Distrofia Miotónica de tipo 1 (DM1), es una enfermedad muscular con afectación multisistémica de distribución mundial, siendo el compromiso cardíaco el responsable de un 30% de las muertes. El compromiso ...

Implementación de una metodología basada en las técnicas PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN2 asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética

Figueroa Ildefonso, Erick Gianpierre (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018)

Estudos moleculares em epilepsias da infância e da adolescência : o potencial de aplicação clínica dos testes de genética molecularMolecular studies in childhood and adolescence epilepsies : evaluating the potential clinical applicability of molecular genetic testing

Gonsales, Marina Coelho, 1985- ([s.n.], 2013)

Estudo molecular e de correlação genotipo-fenotipo na polimicrogiria perisylviana bilateral congenita

Pereira, Iara Leda Brandão de Almeida ([s.n.], 2005)

Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil

Rodrigues, Caroline Santa Maria (2011)

Abordagem neuro-genética para recuperação de padrões = caso de estudo : reconhecimento de gestos em ambientes inteligentesNeural-genetic approach for patterns recall : case of study : gesture recognition in intelligent environments

Mamani, Ana Beatriz Alvarez ([s.n.], 2011)

Estudos moleculares das vias de sinalização mTOR e TAU nas displasias corticais focaisMolecular studies of mTOR and TAU pathways in focal cortical dysplasia

Mazutti, Marcella Gonçalves, 1989- ([s.n.], 2015)