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Qualidade de vida e capacidade funcional na Mucopolissacaridose tipo II ??? Relato de Caso
(Instituto de Ci??ncias da Sa??de/ Universidade Federal da Bahia, 2013-12)
Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015)
Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2011)
Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo nos quais a deficiência ou falta de uma enzima faz com que os glicosaminoglicanos não sejam degradados e se acumulem nos lisossomos. O acúmulo se dá em todos os tecidos, ...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(Associação Médica Brasileira, 2010)
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...
Interferência da disfagia orofaríngea no consumo alimentar de indivíduos com mucopolissacaridose II
(CEFAC Saúde e Educação, 2012-12-01)
PURPOSE: this study aimed to relate the degree of dysphagia and food consumption of individuals with mucopolysaccharidosis II (MPS II). METHOD: it was included individuals with MPS II of the genetics department at the State ...