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Investigação da propagação da inativação do cromossomo x para sequências autossômicas em indivíduos com translocações x-autossomo não equilibradas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2021)
Background: X-chromosome inactivation (XCI) is an epigenetic mechanism that aims at dosage compensation between males (XY) and females (XX) regarding the expression of X-linked genes. Even though the choice of which X ...
Alterações estruturais envolvendo o cromossomo x: impacto da inativação preferencial no fenótipo dos pacientes
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-01-07)
X-chromosome rearrangements are usually associated with distinct X inactivation patterns, which can influence in patient?s phenotype. To better understand the mechanisms involved in cell selection and the clinical consequences ...
Avaliação do padrão de inativação do cromossomo X e sua possível relação com a manifestação clínica de mulheres heterozigotas para a Doença de Fabry
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014)
Introdução: A Doenca de Fabry (DF) e uma doenca de deposito lisossomico de heranca ligada ao cromossomo X, causada pela defiCiência da enzima alfa-galactosidase A. Esta defiCiência enzimatica, que provoca um acumulo de ...
Estudos clínicos e moleculares em famílias com deficiência intelectual ligada ao cromossomo X
(Universidade Federal de Pernambuco, 2015)
Desvio de proporção de inativação do cromossomo X no diagnóstico de deficiência intelectual ligada ao X e câncer
(2019-04-17)
A inativação do cromossomo X é um evento de silenciamento epigenético que ocorre em todas as células somáticas de fêmeas de mamíferos, e tem como consequência a compensação de dose gênica. Uma vez que em humanos esta ...
Translocacoes equilibradas X-autossomo
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2013)
Mulheres com translocacoes X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogeneo de pacientes cuja determinacao precisa do ponto de quebra e considerada uma das ferramentas mais importantes para o reconhecimento de genes ...