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Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
(Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...
Disease-associated CAG·CTG triplet repeats expand rapidly in non-dividing mouse cells, but cell cycle arrest is insufficient to drive expansion
(Nucleic Acids Research 42(11) p. 7047–7056, 2014-05-01)
Genetically unstable expanded CAG·CTG trinucleotide repeats are causal in a number of human disorders, including Huntington disease and myotonic dystrophy type 1. It is still widely assumed that DNA polymerase slippage ...