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Frequência dos mutantes C282Y e H63D do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigota
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2007-02-27)
A beta talassemia é um dos mais freqüentes distúrbios genéticos no mundo. Estima-se que 1,5% a 3% da população mundial seja portadora do traço talassêmico. Esses portadores geralmente são oligo ou assintomáticos e têm uma ...
Avaliação da expressão da talassemia Beta no Brasil pela coherança com defeitos de hemocromatose
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2003-02-19)
A talassemia beta constitui um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina sendo uma das doenças monogênicas mais comums, identificada e estudada por várias décadas. É originária da região do ...
Perfil leucocitário em portadores de hemoglobina S e de mutações no Gene HFE (H63D, C282Y e S65C)
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2022-01-25)
Doença falciforme (DF) designa o conjunto de distúrbios hereditários que advém de
mutações nos precursores eritróides com prevalência de hemoglobina S, caracterizada por
mutação no gene beta globina. A hemoglobina S ...
Processo oxidativo em doadores de sangue portadores de hemoglobina S e mutantes no gene HFE
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2008-02-27)
As hemoglobinopatias são as mais comuns das doenças genéticas e são classificadas em Talassemias e Variantes de Hemoglobinas. A Hb S é originada por uma mutação de ponto no códon que origina o aminoácido da posição seis ...
Avaliação da atividade da frutose-1,6-bisfosfato em células GRX expostas a ferro livre
(Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do SulPorto Alegre, 2014)
Hereditary hemochromatosis (HH) is a genetic disease where iron balance is deregulated and this metal accumulates in the liver, causing toxic effects and fibrosis. Fibrosis is an exacerbated wound-healing response with ...
Pesquisa de las Variantes no Usuales en los Genes HFE y HAMP en Pacientes Chilenos con Fenotipo Clínico de Hemocromatosis Hereditaria
(Universidad de ChilePrograma Cybertesis, 2007)
La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética del
metabolismo del hierro. Se caracteriza por un aumento de la absorción de hierro
y por su acúmulo en el parénquima hepático. La mayoría de los pacientes ...
Avaliação da atividade da frutose-1,6-bisfosfato em células GRX expostas a ferro livre
(Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do SulPorto Alegre, 2014)
Hereditary hemochromatosis (HH) is a genetic disease where iron balance is deregulated and this metal accumulates in the liver, causing toxic effects and fibrosis. Fibrosis is an exacerbated wound-healing response with ...