Search
Now showing items 1-10 of 28
Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental ...
Efecto de la haploinsuficiencia durante la regeneración renal en portadores del alelo hans6 en peces cebra (Danio rerio)
(Universidad de los AndesBiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias Biológicas, 2023-02-02)
En este trabajo se logró evidenciar que una sola copia del alelo mutante hans6 es suficiente para que haya una mayor expresión génica de los genes pax2 y ATPasa NA+/K durante la regeneración y en condiciones basales ...
Revisión bibliográfica actualizada del síndrome Turner
(Facultad de Ciencias de la SaludMedicina, 2017)
El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del sexo femenino que se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas, con una formula genotípica cariotipo 45X0 o por la haploinsuficiencia ...
Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner
(Universidade Federal de Pernambuco, 2015)
Síndrome de Marfan com um rearranjo cromossômico complexo incluindo a deleção do gene FBN1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011)
A sindrome de Marfan (SMF) e uma doenca autossomica dominante do tecido conjuntivo com manifestacoes clinicas nos sistemas esqueletico, ocular e cardiovascular. Na maioria dos casos a SMF e causada por mutacoes no gene ...
Avaliação Da Função Tiroidiana Na Síndrome De Turner
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-08-30)
Context: Growing Dispute Regarding Whether To Decrease The Upper Limit For The Tsh Reference Range To Below 4.2 Mu/L Has A Considerable Potential Impact On The Diagnosis And Treatment Of Subclinical And Overt Hypothyroidism, ...
Expressão do novo gen supressor de tumor KLF6 em carcinoma espino celular de cavidade oral e orofaringe
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004)
Objetivo: O gene Fator Kruppel-like 6 (KLF6) e um fator de transcricao do tipo dedo de zinco, recentemente descrito como um novo gene supressor de tumor. Este estudo teve como objetivo investigar o papel do KLF6 no ...