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CARACTERIZAÇÃO de Mutações da Osteogênese imperfeita em Pacientes do Espírito Santo: Estudo Dos genes Ifitm5, Col1a1 e Col1a2

PAULA, F.; NOGUEIRA, B. V.; MARANDUBA, C. M. C.; GUIMARAES, M. C. C. (Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2018-02-27)

Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicosStudy of mutations in the COL2A1 gene in a cohort of patients with skeletal dysplasias of type 2 collagenopathy group according to clinical and radiological criteria

Silveira, Karina da Costa, 1989- ([s.n.], 2014)

Influencia do polimorfismo D104N do gene COL18A1 na susceptilidade ao cancer de mama esporadicoInfluence of the D104N do gene COL18A1 gene in sporadic breast cancer susceptibility

Lourenço, Gustavo Jacob, 1978- ([s.n.], 2006)

MUTAÇÕES NA REGIÃO AMINOTERMINAL DO GENE COL1A2 E A MANIFESTAÇÃO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 2011

PAULA, F. (Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2011-04-29)

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I. Caracteriza-se clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas. A grande maioria dos casos relatados são alterações ...

Influencia dos polimorfismos C936T do gene VEGF e D104N do gene COL18A1, relacionados a angionese, e dos genes GSTM!, GSTT1 e GSTP1, relacionados com a inativação de carcinogenos, na susceptibilidade ao cancer de ovarioC936T polymorphisms in the VEGF gene and D104N polymorphism in the COL18A1 gene, related to angiogenesis, and GSTM1,

Sagarra, Regina Aparecida Martinho ([s.n.], 2008)

Mutações na região aminoterminal do gene col1a2 e a manifestação da osteogênese imperfeita

Paula, Flavia de; Batitucci, Maria do Carmo Pimentel; Freitas, Sílvia Regina Sampaio; Bortolini, Eliete Rabi; Louro, Iuri Drumond (Universidade Federal do Espírito SantoBRBiotecnologiaPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFES, 2011-04-29)

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease associated with alterations in the type I collagen molecule. OI is clinically characterized by skeletal fragility and deformity. The majority of OI cases are caused by ...

Análise dos genes COL8A2 e SLC4A11 e da expansão intrônica TGC no gene TCF4 em famílias portadoras da distrofia endotelial corneana de FuchsAnalysis of the COL8A2 and SLC4A11 genes and the TGC intronic expansion in the TCF4 gene in families with Fuchs' endothelial corneal dystrophy

Martins, Caique, 1988- ([s.n.], 2016)

TRIAGEM DE MUTAÇÕES NO GENE COL1A1 EM PACIENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

PAULA, F. (Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2011-08-26)

Flávia de Paula, UFES, orientadora; Flávia Imbroisi Valle Errera, EMESCAM, membro interno; Eliete Rabbi Bortolini, Faculdades Integradas São Pedro (AEV/FAESA), membro externo.

Associação dos polimorfismos nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 com fissuras de lábio e/ou palato não-sindrômica em uma população brasileiraAssociation of polymorphisms in genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 and TIMP3 with nonsyndromic cleft lip and/or palate in a Brazilian population

Machado, Renato Assis, 1989- ([s.n.], 2015)

Avaliação das características demográficas, clínicas e polimorfismo genético como fatores de risco para o prolapso pélvico em mulheres brasileiras

Martins, Karina de Falco (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-05-26)

Objective: To verify the possible association between the presence of the polymorphism in exon 31 of COL3A1 gene and the occurrence of genital prolapse in a sample of the population. Methods: case-control study involving ...

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