Buscar
Mostrando ítems 1-10 de 17
A importância da análise histológica morfométrica gonadal na identificação da gônada disgenéticaGonadal dysgenesis and morphometric histologic analysis
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2003)
Mecanismos de diferenciação sexual em aneuploidias cromossômicas: correlação com fatores predisponentes a tumorigênese gonadal com enfoque na síndrome de Turner
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-10-28)
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos ...
Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2005-02-01)
Gonadal dysgenesis comprises a clinical spectrum of anomalies in patients with female, ambiguous or male phenotype, absent or impaired puberty and karyotype with or without Y chromosome and/or chromosome markers. Although ...
Frasier syndrome : four new cases with unusual presentations
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2012-11)
A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam ...
Tumor de cordones sexuales con túbulos anulares en paciente con síndrome de Turner: mosaicismo 45X/46XY
Introducción: En la literatura se ha descrito la estrecha relación que existe entre gónadas disgenéticas con presencia del cromosoma Y y el riesgo de desarrollar gonadoblastoma. Sin embargo, se sabe poco y es incierta la ...
The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2012-11-01)
FISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved ...
Expressão imunohistoquímica da Inibina, do p53, de testosterona, do WT1 e da substância inibidora de Müller em células de gonadoblastoma, disgerminosa e seminoma
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2002)
O Gonadoblastoma (Gb), um tumor misto de celulas germinativas e de celulas tipo cordoessexuais do estroma, e uma forma comum de tumor em pacientes com disgenesia gonadal e influencia de material do cromossomo Y (Ychm). O ...