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Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura
Through this study we aim to demonstrate the importance of the evaluation of pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease. Here we present two cases in which the initial approach was of a motor neuron ...
Enfermedad de Pompe
(2021)
Enfermedad de Pompe: primer caso de inicio en el adulto descrito en Uruguay confirmado genéticamente
(Sociedad de Medicina Interna del Uruguay, 2015)
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe forma parte de las enfermedades relacionadas con alteraciones en el depósito o el metabolismo
del glucógeno. También conocida como deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de depósito de glucógeno ...
Disease Pompe: report of caseEnfermedad de Pompe: reporte de caso
(Enfermedad de Pompe: reporte de caso. Nova, 2016-06-01)
Objective. It is a case of a seven months male patient, evaluated by cardiology fifteen days after he was born secondary, to sudden cardiac death of his sister of four months, nothing ...
Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia
(Especialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de Medicina, 2015)
La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada
déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente ...