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Avaliação do padrão de inativação do cromossomo X e sua possível relação com a manifestação clínica de mulheres heterozigotas para a Doença de Fabry
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014)
Introdução: A Doenca de Fabry (DF) e uma doenca de deposito lisossomico de heranca ligada ao cromossomo X, causada pela defiCiência da enzima alfa-galactosidase A. Esta defiCiência enzimatica, que provoca um acumulo de ...
Estudos clínicos e moleculares em famílias com deficiência intelectual ligada ao cromossomo X
(Universidade Federal de Pernambuco, 2015)
Translocacoes equilibradas X-autossomo
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2013)
Mulheres com translocacoes X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogeneo de pacientes cuja determinacao precisa do ponto de quebra e considerada uma das ferramentas mais importantes para o reconhecimento de genes ...
X-Disease Game
(Gianna Maria Griz Carvalheira, 2019-06-11)
Os padrões de herança dos distúrbios ligados ao X foram facilmente identificados devido à distribuição desigual do cromossomo X entre mulheres e homens. Como as outras doenças monogênicas, os distúrbios ligados ao X são ...
Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva
(Universidade Federal de Santa Maria, 2009)
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente ...
Estudo da homeostase lisossômica e caracterização de fibroblastos de pacientes com doença de Fabry em cultura celular
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017-01-31)
Fabry disease is one of the lysosomal storage diseases which has a X-linked recessive inheritance. A mutation in GLA gene, causes α-galactosidase A (α-Gal A) deficiency, that with the crescent accumulation of globotriaosylceramide ...
Caracterização Molecular da Deficiência de Fator VIII em Pacientes hemofílicos de Minas Gerais
(2010)
Hemofilia A, uma doença hemorrágica ligada ao cromossomo X, é causada pela deficiência ou disfunção do fator VIII da coagulação (FVIII). A doença resulta de alterações genéticas no gene do fator VIII (F8). Clinicamente, a ...