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Avaliação citogenética e pesquisa da deleção 22q11.2 em portadores de malformações estruturais cardíacas detectadas por ecocardiografia fetal
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006)
Detecção de deleção no der(9q)por FISH e avaliação de escores prognósticos clínicos em leucemia mielóide crônica (LMC)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006)
Investigação citogenética molecular e clínica em pacientes com duplicação 1q e deleção 18q e estabelecimento de linhagens linfoblastóides
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008)
Introduction: 0 aprimoramento da citogenética clássica com a introdução de técnicas moleculares, como a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibrldação genômica comparativa baseada em microarranjos de DNA ...
Trissomia parcial 15q e monossomia parcial 18q por translocacao 15q; 18q de origem materna: investigacao citogenetica em 3 geracoes
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1993)
Avaliação citogénetica e molecular em portadores de cardiopatia conotruncal isolada e em portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005)
Introdução: A síndrome da deleção 22q 11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e é caracterizado por defeitos cardíacos, principalmente do tipo conotruncal, dismorfias faciais, ...
Reabilitação auditiva com prótese de ancoramento ósseo (BAHA) em paciente com deleção do braço longo do cromossomo 18q22: relato de caso
(Instituto de Ciências da Saúde. Curso de Graduação em FonoaudiologiaICSBrasil, 2018-07-11)
A Prótese Implantável de Condução Óssea (BAHA) tem sido descrita como uma excelente alternativa na reabilitação auditiva de pacientes com perda auditiva condutiva e mista uni ou bilateral, especialmente quando os aparelhos ...
Síndrome de Marfan com um rearranjo cromossômico complexo incluindo a deleção do gene FBN1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011)
A sindrome de Marfan (SMF) e uma doenca autossomica dominante do tecido conjuntivo com manifestacoes clinicas nos sistemas esqueletico, ocular e cardiovascular. Na maioria dos casos a SMF e causada por mutacoes no gene ...
Estudo genético-clínico e citogénetico molecular de um rearranjo complexo raro em mosaico com monossomia parcial 9p23-->pter E trissomia parcial 1q41-->qter
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005)
Objetivos: Estudo genético-clínico e citogenético molecular de um caso raro de aberração cromossômica estrutural complexa em mosaico, com duas linhagens celulares aparentemente complementares. A paciente com a aberração ...