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Genome assembly of the cichlid fish Astatotilapia latifasciata with focus in population genomics of B chromosome polymorphism
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2017-08-11)
B chromosomes (Bs) are additional to the standard regular chromosome set (As), and present in all groups of eukaryotes. A reference genome is key to understand genomics aspects of an organism. Here, we present the de novo ...
Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT
(Universidade Federal de Mato GrossoBrasilFaculdade de Medicina (FM)UFMT CUC - CuiabáPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2018-03-29)
Changes in chromosomes are the cause of several disorders in humans and currently
represent, together with congenital anomalies of other origins, the second cause of
infant mortality in Brazil. Aneuploidy, a change in ...
Polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X: análise de 32 marcadores na população do estado de São Paulo (Brasil)
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2017-11-30)
Na rotina da genética forense, o uso exclusivo dos marcadores STRs (Short Tandem Repeats) em situações que a amostra biológica apresenta-se degradada pode gerar um resultado final estatístico inconclusivo, tornando fundamental ...
Polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X : análise de 32 marcadores na população da região sudeste do Brasil
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2020-05-26)
Na rotina forense, há casos em que a amostra biológica se encontra degradada ou com baixa concentração de DNA, o uso exclusivo dos marcadores STRs pode gerar um resultado estatístico inconclusivo, tornando fundamental a ...
Caracterização genética da população do Estado do Mato Grosso e do Distrito Federal (Brasília) pela análise de 32 polimorfismos de inserção/deleção (InDels) no cromossomo X
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2018-04-26)
A análise dos polimorfismos do DNA é a melhor ferramenta encontrada para resolução de casos de identificação humana, sendo os marcadores STRs (short tandem repeat) localizados em regiões autossômicas os principais e mais ...
Síndrome Jacobsen
(Escuela Superior Politécnica de Chimborazo, 2019-06-28)
The objective of this titration work was to study the clinical case of a twenty-three-day-old male patient without a significant history during conception without abnormalities during prenatal controls and echocardiographic ...
Análise citogenética e molecular do gene FOXO3 em síndrome mielodisplásica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011-02-17)
Síndromes Mielodisplásicas (SMD) compreendem um conjunto heterogêneo de doenças hematopoéticas caracterizadas por hematopoese ineficaz, que geralmente apresentam citopenias no sangue periférico, medula óssea hipercelular, ...