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Estudos citogenéticos realizados no Hospital Universitário da UFSC no período de 2003 a 2008
(Florianópolis, SC., 2015)
Análise da amostra de vilosidade coriônicas no contexto do diagnóstico pré-natal das anomalias cromossômicas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1997)
Anomalias cromossomicas em fetos portadores de foco hiperecongenico intracardiaco
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003)
O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalencia do foco hiperecogenico no coracao fetal e sua associacao com anomalias cromossomicas. Um total de 23.360 fetos submetidos a ultra-sonografia morfologica em um servico de ...
Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas
(2016-10)
Na América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais causas de
mortalidade infantil. Considerando isso, e o fato de que a genética clínica vem adquirindo
uma importância crescente na sociedade e nos sistemas ...
Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas: mutações gênicas e cromossômicas
(2016-10)
A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, relacionado tanto com a sua estrutura
quanto com o padrão de herdabilidade por ela estabelecida, além da sua aplicação na prática
médica. Alterações cromossômicas estão ...
Importância das alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015)
Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso
(Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, 2001-04-01)
We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of ...