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Mostrando ítems 1-10 de 28
Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação ΔF508Cystic fibrosis screening by two-tiered newborn IRT assay and ΔF508 mutation molecular analysis
(Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial, 2019)
Use of PCR for the determination of the frequency of the delta F508 mutation in Brazilian cystic fibrosis patients
(Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz., 2019)
XV-2c and KM 19 haplotype analysis in Chilean patients with cystic fibrosis and unknown CFTR gene mutations
(Sociedad de Biología de Chile, 2007)
Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the CFTR gene. More than 1600 mutations have been described, with frequencies that differ worldwide according to the ethnic origin of patients. A small group of mutations are ...
XV-2c and KM 19 haplotype analysis in Chilean patients with cystic fibrosis and unknown CFTR gene mutations
(Sociedad de Biología de Chile, 2007)
Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the CFTR gene. More than 1600 mutations have been described, with frequencies that differ worldwide according to the ethnic origin of patients. A small group of mutations are ...
Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro
(MedicinaColegiado de Graduação em MedicinaUFBAbrasil, 2013-11-27)
Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população
miscigenada do Nordeste Brasileiro. Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença
hereditária autossômica recessiva, potencialmente letal e causada ...
Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação ΔF508
(Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial, 2003)
Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a
avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação ΔF508 usando-se a técnica da reação
em cadeia da polimerase (PCR), seguida ...
Low frequency of the ΔF508 mutation of the CFTR gene in a highly admixed population in Bahia, Brazil
(Wayne State University Press, 2014)