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Fatores associados a adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinícas de Porto Alegre

Vieira, Tatiane Alves (2010)

Desenvolvimento e Implantação de ferramenta digital facilitadora do tratamento de pacientes brasileiros com Fenilcetonúria - PKU

Machado, Nilton Carlos [UNESP]; Universidade Estadual Paulista (Unesp) (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2021-11-05)

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de aminoácidos que resulta de mutações do gene que codifica a produção da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pelo catabolismo da fenilalanina (Phe). Sua ...

Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliadoStudy of etiopathogenesis of non-immune hydrops fetalis from a series of cases using an expanded investigation protocol

Moreno, Carolina Araujo, 1981- ([s.n.], 2013)

Disfunção mitocondrial induzida por metilmalonato e 3-nitropropionatoMitochondrial dysfunction induced by methylmalonate and 3-nitropropionate

Mirandola, Sandra Regina ([s.n.], 2008)

Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado

Nalin, Tatiéle (2011)

Estudo da secreção de insulina em pacientes com deficiencia de glicose-6-fosfatodesidrogenose

Alegre, Sarah Monte, 1957- ([s.n.], 1990)

Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro

Betta Morales, Katerina Angélica (Universidad de Chile, 2014)

En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación enzimas deficientes en este ...

Parâmetros de estresse oxidativo e metabolismo energético em modelos experimentais de doenças metabólicas : efeito de protetores

Kolling, Janaína (2011)

Avaliação da ativação leucocitária em recém- nascidos prematuros de mães com pré-eclampsia

Faulhaber, Fabrízia Rennó Sodero (2011)

Aciduria glutarica tipo I, avaliação clinica e estudo molecular de casos brasileiros

Giovannetti, Daniela Faroro ([s.n.], 2004)