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Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário

Amâncio, Fátima Aparecida Mazzini; Scalco, Fernanda Bertão; Coelho, Cláudio Antonio Rabello (Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, 2014)

Steatosis of indeterminate cause in a pediatric group: is it a primary mitochondrial hepatopathy?

Silva, Gustavo Henrique; Hessel, Gabriel; Coelho, Kunie Iabuki Rabello; Escanhoela, Cecília Amélia Fazzio (Associação Paulista de Medicina (APM), 2014)

Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease.

Dib, Regina Paolucci El; Nascimento, Paulo; Pastores, Gregory M (2014)

Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by ultraviolet spectrophotometry

Scalco, F.B.; Cruzes, V.M.; Vendramini, R.C.; Brunetti, Iguatemy Lourenço; Moretti-Ferreira, D. (Associação Brasileira de Divulgação Científica (ABRADIC), 2014)