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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
(2016-09-27)
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), ...
Desarrollo de un modelo in vitro de deficiencia constitutiva de la enzima GALNS en células estromales mesenquimales humanas mediante el uso de CRISPR-Cas9
(Bogotá - Medicina - Maestría en Genética HumanaDepartamento de MorfologíaFacultad de MedicinaBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2022-08-19)
La mucopolisacaridosis Tipo IVA o síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N galactosamina -6- sulfatasa (GALNS), necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos ...