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Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR multiplex en Costa Rica, 1998-2000
(Acta Pediátrica Costarricense ;15 (2) p. 78-85, 2001)
Objetivo: Iniciar los estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos: Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distrofinopáticos ...
Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR multiplex en Costa Rica, 1998-2000
(Acta Pediátrica Costarricense ;15 (2) p. 78-85, 2001)
Objetivo: Iniciar los estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos: Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distrofinopáticos ...
Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares
(Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes que causan debilidad y degeneración progresiva del tejido muscular. Entre ellas, las distrofinopatías son el tipo más frecuente de ...
Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares
(Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Las distrofias musculares (DM) son un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Sin embargo, los síntomas clínicos de estas patologías se solapan entre sí, dificultando el diagnóstico diferencial, el cual es ...
Função renal e homeostase de água, sódio e potássio em cães da raça Golden Retriever normais, portadores e afetados pela distrofia muscular
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2007-02-26)
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva e hereditária, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência ou insuficiência da proteína distrofina no sarcolema das fibras musculares. É uma ...
Função renal e homeostase de água, sódio e potássio em cães da raça Golden Retriever normais, portadores e afetados pela distrofia muscular
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2007-02-26)
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva e hereditária, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência ou insuficiência da proteína distrofina no sarcolema das fibras musculares. É uma ...