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Mostrando ítems 31-40 de 69
Enfermedad de Pompe de inicio tardío desencadenada por el embarazo, reporte de una variante clínica genómica descrita por primera vez en un adulto
(Sociedad Médica Ecuatoriana de Neurología, 2020)
Estudio de p53 en cáncer de cuello uterino y estatus inmunológico
(Anuario de Investigación USAL, 2014)
Porfirias poco frecuentes: Casos detectados en la población argentinaNon frequent porphyrias in the argentinean population
(Asociación Argentina de Dermatología, 2006-12)
Las Porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del Hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la ...
Descripción de la expresión de PCSK9 en pacientes del CMLALM con alta sospecha de hipercolesterolemia familiar
(Universidad Autónoma del Estado de México, 2021)
Conocimiento sobre hipercolesterolemia familiar por el personal de salud en República Dominicana
(Universidad del Pacífico, 2022)
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models
(Springer, 2009)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a clinically and genetically heterogeneous disorder. All mendelian patterns of inheritance have been described. We identified a homozygous p.A335V mutation in the MED25 gene in an ...
Glaucoma in Costa Rica. Initial approachesGlaucoma in Costa Rica. Initial approaches
(Universidad de Costa Rica, 2004)