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Mostrando ítems 331-340 de 381
Caracterización de la mutación c.4009C>T en el gen IGF1R en un paciente con retraso en el crecimiento y su familia.
(Universidad de los AndesBiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias Biológicas, 2022-06-04)
El gen IGF1R 1 codifica para la proteína del receptor del factor de crecimiento tipo 1 similar a la insulina (IGF1R), la cual es un heterotetrámero ubicado en la membrana celular. Dicha proteína junto con el factor de ...
Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2011)
Cystic Fibrosis is the most common autosomic recessive disease in caucasic population. The incidence in Colombia is still unknown, but previous studies at Universidad del Rosario have shown that it is relatively high . ...
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions
(Springer, 2020-11)
Asparagine-linked glycosylation 13 homolog (ALG13) encodes a nonredundant, highly conserved, X-linked uridine diphosphate (UDP)-N-acetylglucosaminyltransferase required for the synthesis of lipid linked oligosaccharide ...