Buscar
Mostrando ítems 11-20 de 38
Fragile X Syndrome.
(2015-02-10)
Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG
trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200
CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an
hypermethylated region in the gene ...
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica.
(Editorial Nacional de Salud y Seguridad Social, 2005)
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Universidad de Costa Rica, 2004)
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito
(Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía, 2010)
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...