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Mostrando ítems 11-20 de 30
Combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
Combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare, autosomal recessive form of congenital adrenal hyperplasia characterized by the coexistence of hypertension, caused by the hyperproduction of mineralocorticoid ...
Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexoThe use of FISH on buccal smear to investigate mosaicism with a 45,X cell line: study on healthy men and patients with disorders of sex development
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2014)
5 alpha-reductase deficiency. Pre-surgical stimulation with dehydrotestosterone gel in a patientDéficit de 5 alfa-reductasa. Estimulación pre-quirúrgica con gel de dehidrotestosterona en un paciente
(Intituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC), 2022)
The Novel WT1 Gene Mutation p.H377N Associated to Denys-Drash Syndrome
(Lippincott Williams & Wilkins, 2010-08-01)
Denys-Drash syndrome (DDS, Online Mendelian Inheritance in Man number 194080) is a rare human developmental disease generally occurring in 46,XY individuals characterized by the combination of disorder of sex development, ...
Genitoplastia feminilizante com mobilização do seio urogenital e preservação dos corpos cavernosos em hospital universitário de Salvador – Bahia (Brasil)
(Faculdade de Medicina da BahiaUFBABrasil, 2015-12-10)
Genitoplastia feminilizante com mobilização do seio urogenital e preservação dos
corpos cavernosos em hospital universitário de Salvador – Bahia (Brasil).
Introdução: A ambiguidade genital é um fenômeno muito frequente ...