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Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica.
(Editorial Nacional de Salud y Seguridad Social, 2005)
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...
Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas
(2009)
Introducción. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMR1 y consiste en la expansión del número de ...
Revisión bibliográfica cualitativa sobre el uso del diagnóstico en cascada con confirmación por pruebas genéticas para la Hipercolesterolemia familiar y su utilización como marcador predictivo de enfermedad cardiovascular
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias Básicas y Biomédicas, 2020)
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una patología autosómica dominante de una
prevalencia a nivel global medida entre 1:250 y 1:600 en sujetos heterocigotos que en su
presentación monogénica se ve originada principalmente ...
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en unapoblación de niños y adolescentes costarricenses
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011)
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(2011)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección ...
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Universidad de Costa Rica, 2004)
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(2011)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección ...
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...