Artículo de revista
Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?
Fecha
2020Registro en:
Rev Chil Pediatr. 2020;91(2):260-264
10.32641/rchped.v91i2.1185
Autor
Narváez, Carolina
Lacaux Uribe, Patricio
Cortés, Camila
Manterola Mordojovich, Carla
Carrasco Chaparro, Ximena
Institución
Resumen
La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado
por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las
manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos
anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y
se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene
tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de
presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de
dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno
paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en
ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico
con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas
peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnóstico
y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los
afectados. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene mutation,
which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur
in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is
presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Accurate
diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet. Objective:
To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype. Clinical Case: We present
the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both
patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with
molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases. Conclusions:
We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phenotypic
spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality
of life of those affected.