Artículo de revista
Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal.
Autor
Rojas, John Jairo
Jubiz, William
Isaza de Lourido, Carolina
Institución
Resumen
Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el
estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico
mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la
hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH)
estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia
de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY
y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace
necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la
terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como
una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética
donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso
descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal. This paper reviews current concepts about sex
determination and differentiation in males and females. We
also present a 13 year old girl, who consulted for short
stature and weight gain. She was a Tanner I for breast and
pubic hair. There were no signs of androgen excess. Lab
showed a high FSH and LH with normal growth hormone.
Laparoscopy revealed streak gonads without testicular tissue.
Karyotype was 47XYY, with the SRY gene present.
Functional studies of the gene to detect mutations were not
performed. Patient responded to a combination of estradiol
and medroxyprogesterone with normal menses and breast
development. This patient is an example of the importance
of performing genetic studies in the evaluation of gonadal
dysgenesis cases. It is possible that a de novo mutation of the gene, rather than a paternal meiotic nondysjunction was
present in our patient.