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Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions
Fecha
2001-03-01Registro en:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 59, n. 1, p. 125-127, 2001.
0004-282X
S0004-282X2001000100027.pdf
S0004-282X2001000100027
10.1590/S0004-282X2001000100027
Autor
Santos, Lúcia Maria Guimarães
Teixeira, Carla Da Silva
Vilanova, Luiz Celso Pereira
Micheletti, Cecilia
Mendes, Carmem Silvia Curiati
Borri, Maria Lucia
Martins, Ana Maria
Institución
Resumen
Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties. A doença de Menkes é patologia ligada ao X relacionada a defeito no metabolismo de cobre. De acordo com literatura atual, os achados mais frequentes em exames de neuroimagem são atrofia cortical, efusão de subdural crônica ou higroma, e alterações vasculares. Lesões em substância branca podem estar presentes antes das alterações clinicas da doença e podem evoluir para atrofia. Apresentamos relato de caso da doença de Menkes com história e evolução típica, descrevendo os achados de neuroimagem na fase inicial da doença que revelaram sinais importantes de comprometimento da substância branca que poderiam conduzir a dúvidas diagnósticas.