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Mostrando ítems 1-10 de 14
Associação entre os polimorfismos HaeIII e MspI do gene para o receptor alfa de estrogênio e densidade mamográfica em mulheres após a menopausa
(Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 2006-10-01)
PURPOSE: To assess the presence of estrogen receptor gene polymorphisms HaeIII and MspI as well as clinical factors, and their possible associations with high mammographic density in post-menopausal women. METHODS: One ...
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil
(Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC, 2010)
FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas ...
Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de ...
Freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda
(Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, 2005-03-01)
A hiper-homocisteinemia, resultante da deficiência na conversão da homocisteína em cistationina, constitui em fator de risco isolado para doenças vasculares. A mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase é um ...
Association between the SLC6A3 A1343G polymorphism and schizophrenia
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2010)
Epidemiological studies have demonstrated that the genetic component is an important risk factor for the development of schizophrenia. The genes that codify the different compounds of the dopaminergic system have created ...
Investigação genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileiraG-6-PD deficiency in a Brazilian community: an investigation involving epidemiological genetics and molecular techniques
(Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz, 2000)