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Mostrando ítems 1-6 de 6
Validación funcional de variantes en LHCGR en pacientes con falla ovárica prematura no sindrómica
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Estudio molecular de los genes CDKN1B y CITED2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2011)
Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2016)
La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2015)
BMP15 has drawn particular attention in the pathophysiology of reproduction, as its mutations in mammalian species have been related to different reproductive phenotypes. In humans, BMP15 coding regions have been sequenced ...
Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2015)
FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls ...
Identificación de interacciones proteicas de ADAMTS19 en un contexto ovárico
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
ADAMTS proteins (disintegrins and metalloproteinases with thrombospondin motifs) have been associated with various biological processes including follicular development and ovulation. Some members are considered orphan ...